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Semana de Conscientização da Porfiria alerta a população sobre doença rara ainda pouco conhecida no Brasil

por Ricardo Bastos 12 de abril de 2021

A Porfiria Hepática Aguda (PHA) faz parte de uma família de doenças genéticas raras, caracterizadas por crises potencialmente fatais e, para alguns pacientes, por sintomas debilitantes crônicos que afetam negativamente as atividades diárias e a qualidade de vida.

Campanha global acontece de 10 a 17 de abril. De difícil diagnóstico, doença genética afeta diretamente a qualidade de vida do paciente

A PHA é composta por quatro subtipos, cada um resultante de uma mutação genética que acarreta deficiência em uma das enzimas da via da biossíntese do heme no fígado: Porfiria intermitente aguda (PIA), Coproporfiria Hereditária (CPH), Porfiria Variegata (PV) e Porfiria por Deficiência de ALAD (PDA)^1,2.

Nos Estados Unidos e na Europa, cerca de 5 mil pessoas apresentam uma ou mais crises, anualmente. Cerca de 1 mil pessoas sofrem crises frequentes e graves, que requerem várias hospitalizações a cada ano³. Aproximadamente 1 de cada 100 mil pessoas é diagnosticada com PHA sintomática⁴. Atualmente, não existem tratamentos no Brasil para impedir as crises debilitantes e tratar os sintomas crônicos da doença.

Os sintomas da PHA variam muito e geralmente ocorrem pela primeira vez no auge da vida produtiva dos pacientes, entre os 20 e 30 anos de idade. Predominantemente, a PHA afeta as mulheres, mas homens e mulheres herdam, com a mesma frequência, as mutações que causam a doença⁵. Os sintomas afetam a qualidade de vida de modo significativo, tais como:

Dor abdominal difusa e grave;
Náusea;
Urina escura/avermelhada;
Fraqueza, dormência;
Insuficiência respiratória;
Confusão, ansiedade, convulsões, alucinações, fadiga;
Lesões de pele crônicas ou causadas por exposição ao sol, incluindo a formação de bolhas em pacientes com PH e PV.

Os ataques podem ocorrer repentinamente com ou sem gatilhos identificáveis tais como: flutuações hormonais durante a menstruação, determinados medicamentos (por exemplo, antimicrobianos e anticonvulsivantes), dietas, consumo de álcool, tabagismo e estresse^6,7,8,9.

É comum haver um diagnóstico incorreto da PHA, pois os sintomas muitas vezes podem se parecer com os de outras doenças mais comuns, como a síndrome do intestino irritável (SII), apendicite, fibromialgia e endometriose. Os pacientes podem permanecer sem diagnóstico por até 15 anos. Essa demora pode levar a cirurgias desnecessárias e aumentar a carga da doença, com sintomas como paralisia, hipertensão, doença renal crônica ou carcinoma hepatocelular (câncer do fígado).

Os sinais que podem sugerir PHA são:

Idas frequentes ao médico, incluindo clínico geral e especialistas;¹⁰
Sintomatologia continuada após intervenção cirúrgica;^6,11
Impressão de dor psicossomática ou vício em drogas;⁸
Escurecimento da urina quando exposta à luz;⁸
Dor recorrente durante a fase lútea da menstruação.⁶

Os pacientes relatam que a PHA limita sua capacidade para trabalhar e manter uma vida social^12,13:

20% alegaram dispensa médica ou incapacidade física há muito tempo;
47% tinham interações sociais limitadas;
29% eram incapazes de sair de casa, o que demonstra os efeitos psicossociais da PHA na vida dessas pessoas.

Sobre a Semana de Conscientização da Porfiria (10 a 17 de abril)

A Semana de Conscientização da Porfiria é uma iniciativa da American Porphyria Foundation (APF) focada em iniciar uma conversa educativa e de conscientização sobre a porfiria com pacientes e profissionais de saúde. A APF é uma fundação sem fins lucrativos dedicada a melhorar a saúde e o bem-estar de todas as pessoas e famílias afetadas pela doença. No Brasil, a campanha é incentivada pela Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), instituição sem fins lucrativos que desde 2006 dá apoio às pessoas com porfirias e promove a integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil. Mais informações em porfiria.org.br e https://porphyriafoundation.org .

Referências:

Bissell, Wang. J Clin Trans Hepat. 2015;3(1):17-26.
Puy, Hervé et al. Lancet. 2010;375:924-937.
Anderson, Bloomer et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
Elder G, Harper P, Badminton M, Sandberg S, Deybach J-C. J Inherit Metab Dis. 2013;36(5):849-857.
Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015;3(1):17-26. 7
Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
Naik H, Stoecker M, Sanderson SC, Balwani M, Desnick RJ. Mol Genet Metab. 2016;119(3):278-283.
Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. N Engl J Med. 2017;377(9):862-872
Balwani M, Wang B, Anderson KE, et al; for the Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network, Hepatology.
Gouya L, Balwani M, Bissell DM, et al. Pôster apresentado à European Association for the Study of the Liver International Liver Congress; April 14, 2018
Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, et al. N Engl J Med. 2014;127(12):1233-1241.
Ventura P, Gouya L, Balwani M, et al. Pôster apresentado à European Association for the Study of the Liver International Liver Congress; April 10-14, 2019; Vienna, Austria.
Bylesjö I, Wikberg A, Andersson C. Scand J Clin Lab Invest. 2009;69(5):612-618.

Como Covid-19 afeta nossos órgãos vitais

por Ricardo Bastos 12 de janeiro de 2021

Em um ano, o coronavírus mostrou ser mais do que apenas uma doença respiratória: afeta diferentes partes do corpo atacando diretamente as células, alterações na circulação sanguínea e inflamação exagerada.

Embora muitas perguntas sem respostas sobre o coronavírus tenham acabado com o mundo há cerca de um ano, durante esse tempo, os cientistas conseguiram correr contra o tempo e trouxeram muitas respostas sobre novas doenças – algumas delas surpreendentes.

À medida que o coronavírus se espalha pelo mundo e deixa mais pessoas doentes – até agora, pelo menos 88 milhões de pessoas foram infectadas no planeta, médicos e pesquisadores estão começando a descobrir que outros órgãos além do coração, cérebro e rins também podem ser afetados. O impacto, às vezes até fatal, é por meio do coronavírus.

O patógeno também já causou problemas em dedo dos pés, foi detectado no testículo e ainda nas lágrimas de pacientes — mas é importante lembrar que ser encontrado em uma parte do corpo ou no ambiente não necessariamente significa adoecimento ou transmissibilidade.

Em relação aos chamados órgãos vitais, porém, a doença tem gerado incógnitas, pesquisas científicas e, em alguns casos, grande preocupação. Por isso, a BBC News Brasil procurou artigos científicos e pesquisadores brasileiros para responder o que se sabe até aqui sobre as consequências da Covid-19 em cinco órgãos fundamentais para a nossa sobrevivência: pulmões, coração, rins, fígado e cérebro.

Vale lembrar que a definição de quais são os órgãos vitais é variada, mas de acordo com os entrevistados, estes cinco estão mais perto de um consenso de serem fundamentais para a continuidade da vida e insubstituíveis, considerando as intervenções médicas existentes.

Saiba mais: g1.globo.com

Fonte: BBC e G1

Mariana Rios se emociona ao falar de doença autoimune que provoca o aborto

por Ricardo Bastos 6 de dezembro de 2020

Logo depois da sua separação com o noivo Lucas Kalil, Mariana Rios fez um relato emocionante nesta segunda-feira (30) nas suas redes sociais. Em um vídeo, a famosa relatou, pela primeira vez, como foi sair do sofrimento para um lugar de gratidão após um aborto espontâneo.

Em gravação, ela também compartilhou uma informação muito importante sobre a investigação do seu caso. Nos exames, a atriz e cantora descobriu que tem um anticorpo que é altíssimo no organismo de uma doença autoimune que provoca o aborto.

“Hoje eu vim falar especialmente com as mulheres que, assim como eu, passaram por um aborto espontâneo. Eu decidi voltar neste assunto porque eu ainda recebo muitas mensagens de mulheres que sofreram e ainda sofrem com a dor da perda e eu queria compartilhar com vocês como foi meu processo, como eu consegui passar por tudo isso e como eu conduzi todo meu caminho, meu pensamento, pra um lugar de gratidão e sair de um lugar de sofrimento”, relatou.

Mariana Rios seguiu: “Assim que eu tive a perda, estava tudo certo, todos os meus exames, tudo normal, o bebê crescendo normalmente, mas senti essa necessidade de investigar o porquê da minha perda e sempre com o pensamento de gratidão, de ter passado por aquilo, de ter aprendido, de ter evoluído e me transformado em uma mulher totalmente diferente”.

Circunferência Abdominal e Prevenção de Doenças Cardíacas

por Ricardo Bastos 20 de novembro de 2020

Mais de 1100 mortes por dia. O número é chocante, mas traduz uma realidade que precisa da nossa atenção. As doenças cardiovasculares, afecções do coração e da circulação sanguínea são a principal causa de morte no Brasil e no Mundo. E isso pode estar diretamente relacionado aos hábitos de vida e à medida da circunferência abdominal dos pacientes.

“São cerca de 400 mil mortes por ano. E grande parte desses óbitos poderiam ser evitados ou postergados com medidas preventivas e terapêuticas. Mas, infelizmente, muitas pessoas só percebem a gravidade da situação após um evento cardíaco grave.” – Dra. Ana Teresa Glaser Carvalho, Médica Cardiologista (CRM 12083 | RQE 14741 | RQE 14740).

O sobrepeso e a obesidade estão entre os principais fatores de risco para a ocorrência de problemas cardíacos. Eles estão relacionados não só à características genéticas, mas também ao estilo de vida das pessoas.

Síndrome Metabólica

Para entender o risco que o aumento da circunferência abdominal representa para o nosso coração, é preciso conhecer a Síndrome Metabólica. Ela consiste em um conjunto de fatores de risco que se manifestam em um indivíduo e aumentam as chances de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes.

A síndrome metabólica envolve a presença de 3 ou mais dos seguintes critérios:

Aumento da circunferência abdominal ( > 94 cm em homens e > 80 cm em mulheres);
Glicemias > 100 mg/dl ou diabetes em tratamento;
Pressão arterial > 130/85 mmHg ou hipertensão em tratamento;
Triglicerídeos > 150 mg/dl;
HDL- colesterol < 40 em homens e < 50 em mulheres.

“O excesso de células de gordura provoca uma série de reações metabólicas inflamatórias que se espalham por todo o corpo. Isso prejudica o funcionamento dos órgãos e sistemas. Por isso a obesidade é considerada uma doença crônica e grave.” – Dra. Ana Teresa Glaser Carvalho, Médica Cardiologista (CRM 12083 | RQE 14741 | RQE 14740).

Circunferência Abdominal

Um dos principais sinais de que precisamos prestar mais atenção à nossa saúde é o aumento da circunferência abdominal. Ele significa uma maior quantidade de tecido adiposo (gordura) acumulada em nosso corpo. Especialmente aquela localizada no abdome, entre os órgãos. A chamada gordura visceral.

“É muito importante que as pessoas façam acompanhamento regular com o médico cardiologista. Nessa oportunidade, além de uma série de outros exames, o profissional poderá medir a circunferência abdominal do paciente.” – Dra. Ana Teresa Glaser Carvalho, Médica Cardiologista (CRM 12083 | RQE 14741 | RQE 14740).

Como prevenir doenças cardiovasculares

O tratamento da síndrome metabólica e a prevenção das doenças cardíacas passa por uma mudança ampla no estilo de vida das pessoas. E, entre os objetivos, está a redução da circunferência abdominal.

Para tanto, é necessário adotar as seguintes medidas:

Consultar o médico cardiologista periodicamente:

Muitas doenças, como a hipertensão, não apresentam sintomas, devendo ser rastreadas. Além disso, possuímos predisposições genéticas que podem se manifestar ao longo dos anos. Reconhecê-las precocemente é fundamental para que possamos atuar na prevenção.

Terapias como o uso de medicamentos para o controle da hipertensão arterial e do diabetes, assim como para o controle do colesterol e dos triglicerídeos, são extremamente importantes para evitar agravos à saúde.

Praticar exercícios físicos:

Com orientação profissional, o exercício físico auxilia de forma segura na perda de peso e na redução da circunferência abdominal. Além disso, a ciência comprova que a prática regular de exercícios físicos traz inúmeros benefícios para a saúde, como:

Redução da pressão arterial sistêmica;
Redução do estresse;
Fortalecimento dos ossos e músculos;
Maior sensibilidade à insulina e maior tolerância à glicose (prevenção e tratamento do diabetes);
Maior concentração de HDL (colesterol bom) e menor concentração de triglicerídeos e LDL (colesterol ruim);
Melhora a atividade sexual.

Alimentação saudável:

Uma dieta saudável é fundamental para a redução da circunferência abdominal. A ciência comprova que os alimentos que consumimos podem ser decisivos tanto para causar, como para prevenir doenças.

Consumir produtos naturais como legumes, frutas, verduras, grãos, proteínas e gorduras de boa qualidade está diretamente relacionado a uma redução dos processos inflamatórios (especialmente nas artérias e intestino).

Já o consumo de produtos industrializados, que costumam possuir muito sódio, açúcar e farinhas brancas, pode levar à carência nutricional e, ao mesmo tempo, favorece a obesidade, o aumento da circunferência abdominal e ao desenvolvimento da síndrome metabólica.

Parar de fumar:

A cada tragada, o fumante absorve substâncias tóxicas e inflamatórias. Entre elas, está a nicotina. Tais substâncias são despejadas no sangue do paciente e têm um efeito inflamatório. Além de provocarem diversos tipos de câncer, elas causam lesão das camadas mais internas dos vasos sanguíneos. Tal efeito inflamatório pode levar à obstrução das artérias, ao infarto do coração e ao Acidente Vascular Cerebral.

A Sociedade Brasileira de Cardiologia alerta que o tabagismo é o maior risco controlável na prevenção de doenças cardiovasculares. Os tabagistas têm de 2 a 3 vezes mais risco de sofrer um derrame( AVC), um infarto do miocárdio e doença arterial periférica. Além disso, têm 12 a 13 vezes mais risco de ter doença pulmonar obstrutiva crônica. E quando os fumantes sofrem um infarto, eles morrem mais que os não fumantes.

Combater o Alcoolismo:

O consumo excessivo de álcool aumenta a pressão arterial e o risco de arritmias cardíacas, aumentando o risco cardiovascular. As bebidas alcoólicas também podem provocar danos ao Sistema Nervoso Central e acúmulo de gordura no fígado. A Sociedade Brasileira de Cardiologia recomenda moderação no consumo de álcool.

Viva mais e com melhor qualidade de vida. Consulte o Médico Cardiologista regularmente e fique atento à circunferência abdominal. Os médicos da Equipe Seu Cardio estão a sua disposição.

Fonte: seucardio.com.br

Sobre a Autora:

Dra. Ana Teresa Glaser Carvalho é Médica Cardiologista (CRM 12083 | RQE 14741 | RQE 14740).

Especialidades:

– Cardiologia (14741);

– Clínica Médica (14740).

Formação acadêmica:

– Graduação em Medicina pela UFPR (1992 – 1998);

– Residência Médica em Clínica Médica no Hospital Governador Celso Ramos (2013 – 2015);

– Residência Médica em Cardiologia no Instituto de Cardiologia de Santa Catarina (2015 – 2017);

– Estágio em Ecocardiografia no Instituto de Cardiologia de Santa Catarina

(2017 – 2019);

– Título de Especialista em Cardiologia pela AMB e SBC (2017).

Mieloma múltiplo: conheça os sinais e sintomas

por Ricardo Bastos 29 de outubro de 2020

Alguns sinais, como fraturas, dor nos ossos, fadiga, infecções e redução da urina podem indicar a doença

O mieloma múltiplo é o câncer de um tipo de célula da medula óssea chamada de plasmócito, responsável pela produção de anticorpos que combatem vírus e bactérias. No mieloma múltiplo, os plasmócitos são anormais e se multiplicam rapidamente, comprometendo a produção das outras células do sangue.

A doença não costuma apresentar sintomas em seus estágios iniciais, o que dificulta o diagnóstico nessa fase. Nas manifestações sintomáticas podem ocorrer:

Fraturas: as células do mieloma produzem substâncias chamadas citocinas que podem fazer com que algumas células dos ossos, os osteoclastos, destruam o tecido ósseo ao seu redor. As apresentações mais comuns aos raios-x são as lesões líticas (aspecto de buracos negros). Mais frágil, essa parte do osso pode se partir causando fraturas espontâneas ou com mínimo esforço.
Dor nos ossos: especialmente na coluna lombar, nas costelas ou nos quadris e que piora com o movimento.
Fadiga ou cansaço: causados por anemia.
Infecções: pode ocorrer um prejuízo ao sistema imune no combatem a vírus e bactérias, tornando os pacientes mais vulnerável a infecções. Pneumonia, infecções urinárias, além de sinusite e infecções da pele, são as mais comuns.
Redução do volume da urina: provocada por insuficiência renal, já que as proteínas anormais produzidas pelo câncer em grande quantidade se acumulam nos rins.

Quer saber mais sobre mieloma?

Assista ao vídeo com a Dra. Fernanda Lemos Moura, médica titular do Centro de Referência em Tumores Hematológicos do A.C.Camargo Cancer Center, no seguinte link: https://www.accamargo.org.br/

Fonte: A.C.Camargo Cancer Center

Falta de gravidade pode causar envelhecimento precoce do coração

por Ricardo Bastos 28 de outubro de 2020

Um estudo aponta que a tolerância ao exercício de um astronauta que passa longos períodos no espaço é comparável à de uma pessoa não treinada com um estilo de vida sedentário.

Nosso corpo não foi feito para sobreviver no espaço. Desde quando os primeiros astronautas começaram a se aventurar fora da Terra, cientistas pesquisam os efeitos da falta de gravidade no organismo. Perda de densidade nos ossos, problemas de circulação, achatamento do globo ocular, atrofia muscular e hipertensão craniana são alguns dos mais comuns.

Uma nova pesquisa descobriu que o voo espacial também reduz a tolerância ao exercício e envelhece o coração dos astronautas de maneira mais rápida. O estudo foi publicado recentemente na revista científica Nature Microgravity, e conduzido por cientistas do Instituto Politécnico de Turim, na Itália.

O estudo é baseado em um modelo matemático que permitiu analisar algumas das características dos voos espaciais que influenciam na adaptação do sistema cardiovascular a um ambiente menos exigente. A microgravidade induz uma degradação no condicionamento cardiovascular semelhante ao envelhecimento acelerado, segundo os pesquisadores.

Luca Parmitano, da Agência Espacial Europeia, faz exercícios em uma esteira projetada para permitir que os astronautas corram sem vibrar delicados experimentos científicos de microgravidade nos laboratórios da Estação Espacial Internacional. Imagem: Nasa/Divulgação

“As descobertas são úteis para projetar futuros voos espaciais de longo prazo, individualizar contramedidas ideais e compreender o estado de saúde dos astronautas no momento da restauração da gravidade parcial – por exemplo, um pouso na Lua ou em Marte”, afirma Stefania Scarsoglio, coautora do estudo.

Os cientistas compararam a resposta cardiovascular em condições de microgravidade com o que ocorre na Terra, levando em conta vários parâmetros hemodinâmicos – como trabalho cardíaco, consumo de oxigênio e índices de contratilidade, além da pressão arterial. Todos esses índices foram reduzidos.

A tolerância ao exercício de um viajante espacial foi considerada comparável à de uma pessoa não treinada com um estilo de vida sedentário. A nível celular, os pesquisadores ainda observaram alterações significativas no aporte médio de nutrientes.

Fonte: Futurism

A relação entre as doenças do coração e a depressão

por Ricardo Bastos 19 de outubro de 2020

A depressão pode provocar cardiopatias e, da mesma forma, doenças do coração pode acabar gerando um quadro depressivo. Entenda como as condições se relacionam.

Fortes emoções podem gerar palpitações no peito, falta de ar e outros sintomas que, em geral, associamos às doenças cardíacas. De fato, o coração é afetado pelo que pensamos e sentimos. E quando o coração vai mal, ele também pode afetar nosso estado de espírito.

“Quem tem problemas de coração com frequência tem depressão. Após um infarto ou derrame, a taxa pode chegar a até 50%”, afirma Roberto Miranda, cardiologista parceiro do Coletivo Pode Contar. “Provavelmente, essa pessoa já tinha um transtorno de humor prévio e o quadro físico foi o gatilho. Nesses casos, o risco de morte aumenta de duas a cinco vezes”.

Por isso, os sintomas emocionais manifestados por pessoas que têm cardiopatias nunca devem ser ignorados por familiares ou amigos próximos. Paralelamente, quem é deprimido também tem mais chances de desenvolver doenças do coração. “Muitas vezes a pessoa é diagnosticada apenas como apresentando um quadro emocional, mas a cardiopatia está lá. Portanto, diagnosticar é um desafio”, explica.

A mente e o coração

Pressão no peito, sensação de bola na garganta, falta de ar e palpitações são alguns dos sintomas físicos que podem estar associados a problemas emocionais. Isso é consequência da conexão entre corpo e mente, gerada principalmente pelo sistema nervoso autônomo — a parte do sistema nervoso responsável por coordenar o funcionamento dos órgãos internos do corpo, como estômago, genitais e coração.

Assim, quando recebemos uma ótima notícia ou ficamos emocionados, nosso coração acelera. Da mesma forma, quando somos surpreendidos por algo negativo, podemos sentir palpitações. Estas reações do organismo são normais e todo mundo as sente. Porém, quando as emoções negativas se perpetuam, provocando descargas contínuas de cortisol e outros hormônios, o corpo pode sofrer as consequências. Sono, apetite e humor podem ficar prejudicados, gerando distúrbios emocionais e cardiopatias relacionadas.

O luto, por exemplo, é um dos gatilhos que pode gerar a depressão. “Quando o paciente chega para o profissional, a ideia é que a gente consiga separar e entender o que sente hoje e como era antes. Seu histórico é fundamental. Portanto, conversamos com ele e com a sua família para identificar quais são as causas dos sintomas”, explica Miranda. “Às vezes aquela pessoa era ativa, dinâmica e hoje está desmotivada. Isso é o que chamamos de depressão reacional, com um motivo bem definido”, completa.

Tratamento combinado

Quando a causa da depressão não é bem definida, ou a doença não se manifesta da forma mais recorrente, o diagnóstico é mais complicado. Muitas vezes, o indivíduo deprimido pode não parecer tão triste ou desmotivado, mas apresenta os sintomas físicos.

“Devemos tomar cuidado, pois a pessoa com sinais físicos pode ter doença cardíaca e depressão, mas receber tratamento para apenas uma delas”, afirma Miranda. “Conforme uma condição é tratada, a outra corre livre e, por consequência, todo o seu estado se agrava. Por exemplo, podemos reconhecer o quadro cardíaco, mas não olhar para o quadro depressivo associado. Por consequência, o paciente não irá se recuperar como deveria”, completa.

O especialista também explica que, assim como a depressão pode gerar cardiopatias, o inverso pode ocorrer. Ter um infarto ou uma doença crônica do coração são motivos para deprimir quem já tem predisposição à distúrbios de humor. Portanto, devemos ficar atentos.

Ofereça ajuda

Miranda destaca que o apoio e compreensão de parentes e amigos é muito importante para quem sofre com depressão e cardiopatias. “ Nem sempre é fácil conviver com a pessoa deprimida, ela pode causar desconforto e os amigos acabam se afastando. Por isso, precisamos praticar a empatia e nos colocar no lugar dela para tentar ajudar. Diga que entende e percebe que está sofrendo. Ofereça-se, então, para ajudá-la a procurar apoio profissional”, finaliza.

Referências

Conteúdo produzido a partir de entrevista com o médico Cardiologista Roberto Miranda, Chefe do Serviço de Cardiologia da Disciplina de Geriatria e Gerontologia da EPM/UNIFESP.