A hemofilia é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. No processo de coagulação, quando cortamos uma parte do corpo e ela começa a sangrar, as proteínas presentes no sangue entram em ação para estancar o sangramento. Já as pessoas portadoras de hemofilia não contam com essas proteínas, e sangram mais que o normal.
O dia 4 de janeiro foi escolhido em homenagem ao cartunista Henfil que tinha hemofilia e faleceu no dia 4 de janeiro de 1988. A data nos lembra de homenagear as pessoas acometidas pela hemofilia, que buscam por tratamentos e cuidados para ter uma vida saudável.
A hemofilia é uma doença crônica, ou seja, a pessoa convive com ela durante toda a vida, e se apresenta de duas formas: Tipo A e Tipo B. Os tipos de hemofilia diferem entre qual é a proteína (fator de coagulação) que a pessoa não é capaz de produzir: pessoas com hemofilia do tipo A têm deficiência de fator de coagulação VIII, enquanto quem tem hemofilia do tipo B tem deficiência de fator IX. O tipo A é mais comum e representa entre 80 e 85% dos casos da doença.
O sangramento nos dois tipos são iguais, mas a distinção é importante para o tratamento.
A doença é uma condição genética e ocorre por conta de uma mutação em genes presentes no cromossomo X. Por isso, acomete principalmente homens, que possuem apenas uma cópia do cromossomo X. As mulheres, que possuem duas cópias desse cromossomo, não desenvolvem a doença, sendo apenas portadoras do gene com a mutação.
Tradicionalmente, o diagnóstico da doença é feito pela análise de uma amostra de sangue, que pode revelar a deficiência do fator de coagulação. No entanto, esse diagnóstico costuma ser feito depois que a pessoa já está manifestando sintomas.
A hemofilia também pode ser identificada no meuDNA Bochechinha, um teste de mapeamento genético que identifica a predisposição genética de bebês a desenvolver na primeira infância mais de 340 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, antes mesmo de qualquer sintoma aparecer.
A detecção da predisposição a desenvolver hemofilia no recém-nascido permite que o bebê tenha assistência e acompanhamento médico especializado antes do início dos sintomas, garantindo mais qualidade de vida. Caso o teste identifique que a criança tem risco aumentado para a doença, é importante o acompanhamento de um médico geneticista.
O tratamento da hemofilia evoluiu muito, através da reposição das proteínas ausentes no sangue do paciente de forma a ajudar na coagulação. Além disso, a pessoa deve fazer exames regularmente e usar apenas medicamentos que sejam recomendados pelos médicos, já que alguns remédios podem piorar o quadro.
Quanto antes for feito o início do tratamento, menores são as sequelas deixadas pelos sangramentos. E o diagnóstico precoce da doença é de extrema importância como forma de prevenir que eventos hemorrágicos ocorram.
Apesar de a doença não ter cura, os tratamentos são acessíveis e estão disponíveis no SUS, permitindo que o paciente hemofílico desfrute de uma boa qualidade de vida.
